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加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿(HAE)学术期刊正式创立

2022年05月23日 08:00 阅读:4,563

上海2022年5月23日 /美通社/ -- 近日,由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿(HAE)高峰论坛”顺利召开,集结全国HAE专家对完善多学科HAE诊疗协作网络及适应中国患者的规范化诊疗及疾病管理计划展开研讨,共同寻求中国HAE的诊疗在未来持续发展的突破口。会议当日,与会各方携手全球知名学术期刊出版商Wiley联袂推出中国首个HAE领域学术期刊 -- 《遗传性⾎管性⽔肿新进展》,共同推动中国HAE领域学术期刊和学术平台建设与国际接轨,进一步加速HAE学科研究与临床实践的高质量发展[1]


遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见遗传病,全球每五万个人中就有一人发病。患者发病时会反复发生局部皮下或者黏膜水肿,甚至累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头,尤其是喉头水肿的发作甚至会危及生命,从发生到窒息平均4个多小时,死亡率最高可达40%[2][3]。但目前由于疾病罕见,公众和医生对该疾病仍然知之甚少,患者常常遭遇误诊误治。数据显示,我国HAE诊断率不足5%,部分患者从发病到明确诊断平均需要13年之久[4][5]。2018年发布的《中国第一批罕见病目录》已将遗传性血管性水肿列为首批121种罕见病之一[6]

幸运的是,近年来随着政府与社会各界对罕见病患者群体加强关注,中国HAE诊疗领域得到了持续的发展和创新。越来越多的临床专家与相关学科研究人员开始了解和关注HAE,同时,得益于一系列加速罕见病新药审评审批的利好政策相继出台,适用于HAE急性发作和长期预防的创新药物醋酸艾替班特注射液和拉那利尤单抗注射液也于2021年相继在国内上市,打破了国内患者多年以来缺少有效药物治疗的局面。

在此背景下,为进一步加强HAE在各相关学科领域的疾病认知,推动临床诊疗水平提升,助力加速中国HAE学科的发展和建设与国际接轨,从而让更多中国患者能够从规范化治疗中获益,中国罕见病领域权威机构和学者们与科研和教育出版界的全球机构Wiley强强联手,共同推出《遗传性⾎管性⽔肿新进展》。作为中国首个HAE领域学术期刊,《遗传性⾎管性⽔肿新进展》基于Wiley的国际学术资源,邀请国内HAE领域专家、编委会与临床医生一起深度参与,选编国际知名期刊中HAE相关研究,并以中文版季刊的形式出版。期刊的选⽂空间⼤,范围⼴,适合跨疾病领域较⼴泛的医⽣阅读的要求。《遗传性⾎管性⽔肿新进展》为季刊,计划将于年内启动发布,将聚焦中国HAE流行病学研究、疾病诊断与评估标准、规范化按需治疗及预防治疗的用药监测指标,个体化病例解析等命题,届时将以实体刊物联合线上图文、视频的形式的发布,以吸引多渠道受众对关联学科的深度研读和交流。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示,“感谢各来自37家医院的42位专家编委齐心协力为推动国内HAE领域学术研究贡献智慧与力量。联盟高度重视《遗传性⾎管性⽔肿新进展》的出版计划,如今国内罕见病领域正需要一个这样的契机,加速驶入行业发展‘快车道’,使多方资源形成合力,共同提升HAE临床诊疗水平和规范化,相信未来将会有更多患者从中获益。”

“一直以来,各位专家同道在HAE领域开展了大量工作,共同推动了中国HAE诊疗发展,相信未来我们还可以做得更多,做得更好。”中国医学科学院北京协和医院变态反应科主任支玉香教授表示,“非常荣幸能够成为《遗传性⾎管性⽔肿新进展》期刊的编委及主编,这本期刊的推出对于国内HAE领域来说是具开拓性的, 相信未来在其中会涌现更多真知灼见与循证依据,从实践中汲取规范化诊疗的指导意见,开启中国HAE领域学科发展的新时代。”

作为本次期刊合作的支持方,武田中国深耕罕见病领域多年,一直致力于携手各方共同解决罕见病患者在疾病诊疗等方面未被满足的紧迫需求。2019年以来,武田中国与中国罕见病联盟等行业合作伙伴达成一系列的战略合作,共同助力提高创新药物的可及性,优化患者全病程管理,推进中国罕见病患者关爱体系和诊疗体系建设。在HAE领域,武田中国与各合作方共同倡导以“零”误诊、“零”未治、“零”发作为诊治目标,积极参与搭建前沿学术交流平台,为推动中国罕见病事业的发展注入源源不断的动力。

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[1] 国家卫生健康委员会,罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019,38 – 189.

[2] 国家卫生健康委员会,罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019,38 – 189.

[3] Xu YY, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014, 112(6):539-544.

[4] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. Online access.

[5] X u YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-4.

[6] 国家卫生健康委员会,科学技术部,工业和信息化部,国家药品监督管理局,国家中医药管理局. 第一批罕见病目录,国卫医发〔2018〕10号.

 

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